A insónia familiar fatal é uma doença neurológica, muito rara, que compromete progressivamente o sono e que leva à degeneração cerebral rápida. Segundo um artigo da Revista da Sociedade Portuguesa de Anestesiologia, esta é uma “é uma doença hereditária neurodegenerativa rara, de progressão rápida, causada pela presença de uma proteína priónica”.
“Caracteriza-se pela presença de uma insónia progressiva associada a alterações autonómicas (taquicardia, hipertensão e hiperhidrose), cognitivas (perda de memória de curto prazo e défices de atenção), bem como alterações do equilíbrio e disfunção endócrina”, pode ler-se.
Quais são os sintomas da insónia familiar fatal?
Um artigo do jornal Metrópoles destaca alguns dos sintomas que poderão ser percebidos numa fase inicial.
– Dificuldade em adormecer, sendo que o sono é superficial e a pessoa acorda várias vezes;
– As insónias não respondem aos tratamentos convencionais, como é o caso de medicação;
– Aumento da frequência cardíaca e variações da pressão arterial;
– Mudanças de comportamento, com sinais de agitação e irritabilidade. Em alguns casos poderão acontecer alucinações.
Com a evolução da doença, que acontece apenas em meses, os sintomas pioram. São eles:
– Comprometimento cognitivo: dificuldades de atenção e evolução para demência completa;
– Sintomas motores: dificuldade para falar, engolir, problemas de equilíbrio e fraqueza muscular;
– Perda progressiva do sono: o tempo de descanso vai diminuindo levando a um declínio físico e mental
O diagnóstico desta doença poderá revelar-se muito complexo, indica o jornal, sendo que o doente terá de fazer vários exames de sono combinados com ressonâncias magnéticas, entre outros exames.
O exame genético, através do qual se percebe as alterações da proteína priónica, que leva a esta condição, é o mais recomendado pelos especialistas
Existem tratamentos para a insónia familiar fatal?
“Infelizmente, não existe tratamento curativo. O manejo é paliativo, voltado para aliviar sintomas e oferecer conforto, utilizando medicações sedativas, neurolépticos e recursos para controlar os sinais autonômicos que causam grande desconforto”, revelou o neurologista Lúcio Huebra à publicação.
A insónia familiar fatal leva, em média, à morte em 18 meses, embora já tenham existido doentes que sobrevivem entre três e quatro anos, dependendo da idade e da evolução da doença.
Estudo revela como esclerose múltipla danifica cérebro anos antes de sintomas
Um estudo divulgado na segunda-feira na revista Nature Medicine revela como a esclerose múltipla (EM) começa a danificar o cérebro vários anos antes de os seus sintomas surgirem e de os doentes procurarem cuidados médicos.
Lusa | 23:17 – 21/10/2025
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